El Sonido del Silencio: 07. Discapacidades asociadas a la sordera

Hay síndromes que pueden presentar la sordera como uno de sus síntomas. Algunos de estos son:

1. Síndrome de Usher: asocia sordera y retinitis pigmentaria, ésta última causa la pérdida del campo de visión. Se ha visto con detenimiento en una entrada anterior.

2. Síndrome de Cockayne: sordera, enanismo, microcefalia, retraso mental y retinitis pigmentaria.

Este síndrome es una enfermedad hereditaria rara. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933, un médico británico, que por 1ª vez lo describió.

Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en “andar a caballo”, degeneración neurológica progresiva, entre otras.

Existen varias formas según el momento en que se manifieste:

-Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.

-Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.

-Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.

Los síntomas más evidentes son la baja altura y el peso; los pacientes no miden más de 1,15m ni pesan más de 20kg. También provoca envejecimiento prematuro, retraso mental. Entre otros síntomas destacan:

Postura encorvada

La pérdida de oído

Mala circulación

Temperatura corporal baja

Orejas grandes

Anomalías dentales

No existe tratamiento específico. Cada paciente debe tratarse de acuerdo a los síntomas que presentan.

3. Síndrome de Mende: sordera, mecha de pelo blanco frontal, despigmentación de cejas, manchas en tronco y extremidades provocadas por albinismo y cara con rasgos mongoloides. Es una enfermedad hereditaria.

Características:

Desplazamiento lateral

La cuarta parte de los casos presenta distinto color del iris total o parcial

La base de la Nariz ancha

Sordera congénita neurosensorial

Frente blanca

4. Síndrome de Pendred: sordera asociada a bocio (aumento, difuso o nodular, de la glándula tiroidea).

Este síndrome se produce por un defecto de la producción hormonal del tiroides. Se caracteriza por una agrandamiento de la glándula tiroides situada en el cuello. Este desarrollo suele producirse después del comienzo de la pérdida de audición. Este síndrome es hereditario y la pérdida de audición suele manifestarse al nacer aunque en algunas ocasiones se desarrolla en la infancia.

Síntomas:

Pérdida de audición neurosensorial de nacimiento

Transformación del oído interno y agrandamiento del tiroides

Problemas de equilibrio por alteraciones de la función vestibular

No existe tratamiento para este síndrome pero algunos de los síntomas de la pérdida de audición se pueden tratar. Es recomendable que las personas con este síndrome acundan regularmente al audiólogo y al otorrinolaringólogo para mirar posibles cambios de la capacidad auditiva.

5. Síndrome de Alport: a partir de la primera infancia, asocia sordera, afecciones renales y malformaciones oftalmológicas, principalmente cataratas.

Es una rara enfermedad hereditaria, por lo general ligado al cromosoma (X) que se caracteriza por:

Niveles altos de proteínas en la orina

Presencia de sangre en la orina

Sordera neurosensorial

En algunas familias se puede asociar pérdida de visión

Causas: Se debe a una alteración en ADN. Se produce una variación en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oídos y riñones. Es una enfermedad genética con herencia dominante, localizado en el cromosoma X.

Epidemiología: La incidencia de la enfermedad es de 1,2 por cada 10000 habitantes y afecta de diferente manera en ambos sexos, pero progresa más rápido y con mayor dureza en los hombres.

Síntomas: Este síndrome daña los vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones. Al principio, no hay síntomas. Pero la destrucción de los glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. Los posibles síntomas abarcan:

Color de orina anormal

Hinchazón de tobillos, pies y piernas

Sangre en la orina

Disminución o pérdida de la visión

Dolor de costado

Pérdida de la aducción

Hinchazón alrededor de los ojos

Hinchazón generaliza

En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.

6. Síndrome de Jerwell y Lange-Nielsen (un síntoma asociado y que es común con los síndromes de Lewis y de Forney son las lesiones cardíacas). Presenta sordera congénita. También presenta síncopes que causan muerte súbita entre los 3 y 14 años de edad.

7. Síndrome de Lewis (un síntoma asociado y que es común con los síndromes de Jerwell y Lange-Nielsen y de Forey son las lesiones cardíacas). Síndrome degenerativo y progresivo del cerebro. Comparte algunos síntomas con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson. Síntomas:

Deterioro gradual y progresivo de la capacidad mental, que afecta a la memoria, los procesos del pensamiento, la conducta y la actividad física.

Leve temblor

Rigidez muscular

Problemas para moverse

Alucinaciones visuales

8. Síndrome de Forney (un síntoma asociado y que es común con los síndromes de Jerwell y Lange-Nielsen y de Lewis son las lesiones cardíacas). Síntomas:

Enfermedad cardíaca congénita

Regurgitación mitral

Estatura corta

Sordera

Pulso anormal

Acidez aguda no relacionada a la comida

Sonidos cardiacos adicionales

Arritmias

Fibrilación auricular

9. Síndrome mano-oído: sordera de grado variable, uni o bilateral, congénita y familiar, unida a una deformidad de las manos, con dedos curvados y contracturados.