El síndrome de Usher
es un extraño trastorno heredado que provoca la pérdida del oído y de la vista.
Es la causa más frecuente de sordoceguera adquirida, aproximadamente el 50% del
total de sordociegos lo son por este síndrome (Leyton, 1995). La pérdida de la
audición suele darse al nacer o al poco tiempo y se produce porque la habilidad
de transmitir entradas sensoriales de los nervios al cerebro está dañada.
Los niños que nacen
con sordera profunda tienen pérdidas auditivas graves de 95 dB hacia abajo, es
decir, no pueden oír los sonidos del habla, siquiera con una poderosa ayuda
auditiva.
La pérdida de visión,
conocida como retinitis pigmentosa, afecta a la retina y comienza en la niñez,
normalmente en la primera década de vida, empeorando lentamente con el tiempo.
Debido a esta enfermedad, la retina se degenera lentamente, perdiendo su
habilidad para transmitir imágenes al cerebro. Sus primeros síntomas incluyen:
dificultad para ver en la oscuridad y problemas para adaptarse a la luz
brillante y a los cambios en las condiciones lumínicas. La pérdida del campo
visual produce normalmente un efecto de parche en la visión, conocido como
“visión de túnel”. La visión de túnel es un tipo de degeneración de la retina
en la que las células del borde de la retina dejan de enviar información sobre
los cambios de los niveles de luz y la forma de los objetos. Los afectados
únicamente podrán ver los objetos que están frente a ellos.
Este síndrome se
hereda de manera autosómica recesiva, ambos sexos tienen las mismas
probabilidades de heredarlo. Los hijos con ambos padres portadores tienen un cuarto
de posibilidades de heredar el síndrome y dos tercios de ser portadores. Si
sólo uno de los padres es portador, los hijos no tendrán la enfermedad, pero
tendrán posibilidades de ser portadores.
Se han identificado
tres tipos de Usher que se clasifican basándose en el grado de sordera, la edad
de aparición de la ceguera y la posible afectación al sistema vesicular.
-Síndrome de Usher
tipo I: Los afectados normalmente nacen sordos y, debido a problemas con el
sistema vesicular, suelen temer dificultades para mantener el equilibrio. Los
problemas de visión empiezan a desarrollarse antes de la pubertad.
-Síndrome de Usher
tipo II: Las personas con Usher II generalmente sufren hipoacusia en lugar de
sordera, su capacidad auditiva no se degenera con el tiempo y generalmente
tienen un sistema vesicular normal. La pérdida de visión tiende a darse en la
segunda década de vida. Se da con tanta frecuencia como el tipo I, pero podría
ser bastante más común, sólo que suele ser mal diagnosticado a raíz de la mayor
dificultad para describir los síntomas.
-Síndrome de Usher
III: Los afectados sufren una pérdida progresiva de la audición y de la visión
y aproximadamente la mitad sufre una disfunción vesicular.
Para diagnosticar el
síndrome de Usher, se realizarán pruebas estándares de oído. Los problemas de
equilibrio pueden detectarse mediante una electronistagmografía, prueba en la
que el médico enjuaga los oídos con agua tibia, para después verter agua fría,
causando nistagmos (movimientos rápidos del ojo que pueden ayudar al doctor a
detectar el trastorno de equilibrio). Un oftalmólogo practicará al paciente un
examen ocular y, si encuentra algún problema en estas pruebas, realizará una
electrorretinografía. Para confirmar totalmente si se padece síndrome de Usher,
se puede recurrir a un estudio genético que desvele las características
mutaciones cromosómicas que presenta este síndrome.
Por el momento no
existe un tratamiento para el síndrome de Usher, por lo que es beneficioso para
los niños diagnosticarlo antes de que padezcan la ceguera nocturna
característica. Se puede sospechar que un niño padezca el síndrome si es sordo
profundo desde el nacimiento y lento, especialmente al caminar. Un diagnóstico
precoz es necesario para cubrir las necesidades pedagógicas y psicológicas
esenciales y ofrecer orientación informativa sobre la situación en la que se
encuentra.
FUENTES:
VILLALBA PÉREZ, ANTONIO
(2000) Rasgos sociológicos y culturales de las Personas Sordas (una
aproximación a la situación del colectivo de personas sordas en la Comunidad
Valenciana), Capítulo 1: Sordera.
Buen trabajo!!
ResponderEliminarAyuda mucho el tema de la inclusión de imágenes para entender algunas de las explicaciones.